Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne / Duchenne Muscular Dystrophy: lack of early symptoms recognition on primary care and diagnosis delay

OBJETIVO. Estudar os fatores que, na opinião dos familiares, levam à demora no diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne(DMD). Caracterizar o primeiro sintoma da doença como atraso de desenvolvimento psicomotor ou como dificuldades motoras após o segundo ano de vida. Determinar o intervalo entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo da doença. MÉTODOS. Estudo observacional, descritivo transversal, em amostra de conveniência composta por responsáveis pelos pacientes com diagnóstico de DMD, consecutivamente atendidos nos ambulatórios de neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro, no período de 1989 a 2005. RESULTADOS. Participaram do estudo 40 responsáveis de pacientes com DMD, confirmado por achado de deleção no gene da distrofina e/ou ausência de distrofina na biópsia muscular com imuno-histoquímica. A idade média dos primeiros sintomas foi de 2 anos e 11 meses (DP: 1ano e 9 meses). A idade média do diagnóstico definitivo foi de 6 anos e 10 meses (DP: 2 anos e 7 meses). Tempo médio entre os sintomas e diagnóstico foi de 3 anos e 10 meses (DP: 2 anos e 7 meses). Dentre os fatores alegados pelos responsáveis relacionados com a demora no diagnóstico, predomina a falta de reconhecimento da doença pelos médicos. CONCLUSÕES. O desconhecimento médico da doença e a conseqüente falta de reconhecimento dos primeiros sintomas, aliados aencaminhamentos errados e tardios ao especialista, estão relacionados com a demora no diagnóstico definitivo de DMD, segundo a visão dafamília. Sendo assim, torna-se importante e recomendável a divulgação da doença e a necessidade da utilização do exame de triagem nos casossuspeitos, especialmente entre os profissionais cuidadores de crianças.

OBJECTIVE. Study the factors that lead to Duchenne muscular dystrophy diagnosis delay according the opinion of family members.Characterize the first symptom of the disease as either developmental delay or motor disabilities after the second year of life. Determine lapse of time from first symptom to final diagnosis.METHODS. Crossectional descriptive study on a convenience sample of parents from DMD diagnosed boys followed at the Neuropediatric Unit of the Institute of Pediatrics from the Federal University of Rio de Janeiro, from 1989 to 2005. RESULTS. Forty parents of DMD boys, diagnosed either through deletion on the dystrophin gene and/or absence of dystrophin onimmunohistochemistry biopsy sample was included. Mean age of first symptoms was of 2 years and 11 months (SD 1 year and 9 moths). Finaldiagnosis was reached at mean age of 6 years and 10 months (SD 2 years and 7 months). Mean time from symptoms to diagnosis was of 3 years and 10 months (SD 2 years and 7 months). Among the issues pointed as related to diagnosis delay by the family members stands as most frequent lack of recognition of the disease by the medical doctors. CONCLUSIONS. The lack of knowledge of the disease and therefore of the first by medical doctors, together with wrong and late referrals, are related to the diagnosis delay of DMD according to family members. Therefore, more exposure to the disease and the utility of the screening test for the ones responsible for the child health care is important and advisable.

Avaliação dos serviços de radiodiagnóstico convencional de dois hospitais da rede pública estadual de Rio Branco, Acre / Evaluation of conventional radiodiagnosis services in two hospitals of the state public network in Rio Branco, Acre

OBJETIVO: O objetivo principal deste trabalho foi avaliar os serviços de radiodiagnóstico médico de dois hospitais públicos que fazem uso de equipamentos de raios X na cidade de Rio Branco, Acre. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram realizadas entrevistas, medições e observações diretas, usando como referência a legislação brasileira em vigor, com especial ênfase à Portaria SVS/MS n° 453 de 1998, que estabelece as diretrizes básicas de proteção radiológica em radiodiagnóstico médico e odontológico. RESULTADOS: Os dados obtidos indicaram a ocorrência de elevado número de itens em desacordo com a legislação consultada em ambos os serviços radiológicos dos hospitais pesquisados, especialmente equipamentos funcionando de forma parcial e o descumprimento de alguns protocolos de segurança. CONCLUSÃO: As infrações técnicas ou operacionais foram, basicamente, em decorrência do desconhecimento sobre a legislação, a ausência de programa de manutenção preventiva dos equipamentos e da falta de investimentos em treinamentos e/ou cursos de atualização profissional. A melhoria dos serviços de radiodiagnóstico médico das instituições investigadas requer, portanto, uma série de modificações, que vão de simples às mais complexas.

OBJECTIVE: The main objective of the present study was to evaluate radiodiagnosis services in two public hospitals with x-ray equipment in the city of Rio Branco, Acre, Brazil. MATERIALS AND METHODS: Interviews, measurements and direct observation were performed, following the Brazilian legislation in force, especially the Order (Portaria) SVS/MS 453 of 1998 of the Ministry of Health establishing the basic guidelines for radiation exposure protection in medical and odontological x-ray facilities. RESULTS: The data indicated a high rate of non-compliance with the legislation in both radiological services, especially concerning poor equipment operation, and non-compliance with some safety protocols. CONCLUSION: Basically, technical and operational infractions have occurred as a result of a broad unfamiliarity with the legislation, the absence of a preventive equipment maintenance program, besides low investment in training and/or courses for professional updating. Therefore, a considerable number of simple and complex changes are demanded to improve the quality of the investigated radiodiagnosis services.

Prática baseada em evidências, aplicada ao raciocínio diagnóstico / Evidence-based practice applied to diagnostic reasoning

As enfermeiras aplicam conhecimento, habilidades perceptuais e cognitivas para analisar dados dos pacientes e propor intervenções de enfermagem. Os resultados dessas intervenções dependem da adequação de sua proposição, o que, por sua vez, depende da acurácia das interpretações dos dados dos pacientes. O objetivo deste artigo é discutir a aplicação de princípios da prática baseada em evidência (PBE) às decisões diagnósticas no cuidado de enfermagem, utilizando estudo de caso escrito. Os princípios da prática baseada em evidências, na definição do diagnóstico, são: a validade de um teste diagnóstico; a capacidade de o teste discriminar aqueles que apresentam uma resposta específica; a capacidade de o teste estimar a magnitude da resposta; e a adequação do teste diagnóstico ao contexto clínico. Lacunas no conhecimento de enfermagem limitam a aplicação dos princípios da PBE na avaliação clínica e no diagnóstico de enfermagem. As autoras apresentam uma estrutura para exemplificar o uso da PBE no raciocínio diagnóstico.

Normas técnicas del sub-programa de ultrasonografía precoz nivel 1, y nivel 2 del período 22 a 26 semanas, para unidades de ultrasonografía comunal: actualización 2005 / Technical standars of early ultrasonography sub-program level 1, and level 2 of period 20 to 26 weeks, for communal ultrasonography units: update 2005

Como una forma de promover el desarrollo de unidades de ultrasonografía comunal en el país, hemos decidido publicar nuestras actuales Normas Técnicas, fruto de la experiencia acumulada y publicada por más de 20 años.

Improving bacteriological diagnosis of tuberculosis.

This review is to summarize recent developments in the field of mycobacteriology since the diagnosis of tuberculosis remains elusive in spite of our best efforts and great scientific advances. Progress has been made in further improving upon the age old, time tested traditional techniques like microscopy (Auramine-Rhodamine Fluorescent staining and peptide nucleic acids), culture and sensitivity techniques (solid, liquid, radiometric, and non-radiometric systems) that still remain as the gold standard for its diagnosis. Development of rapid methods [(high performance liquid chromatography, thin layer chromatography, RNA sequencing and polymerase chain reaction (PCR), nucleic acid sequence based amplification assay (NASBA), Transcription mediated assay (TMA) and Ligase chain reaction (LCR)] have paved the way for its rapid detection and treatment. It is interesting to see the role of molecular assays appearing more often in literature now. The molecular amplification systems (PCR, NASBA, TMA, LCR) besides identifying Mycobacterium tuberculosis (MTB) as well as non-tuberculous mycobacteria (NTM), directly from the sample can also identify Rifampin (rpoB gene)/Isoniazide (katG gene) resistant strain. Molecular assays have been found useful particularly in smear positive sputum with high sensitivity and specificity whereas variable sensitivity for sputum negative and extra pulmonary specimens has been observed. Representative specimen and its quality affect the performance of these assays. Emphasis should given to proper collection and transportation of the representative specimen for appropriate evaluation.